Прогерия – малолетняя старость

  На сегодняшний день не наберется и сотни детей со всего мира, у которых выявили чрезвычайно редкую и страшную болезнь – прогерию. Это болезнь с нарушениями на генетическом уровне, при которой организм подвергается преждевременному старению. Болеют только дети, причем доживают часто только до подросткового возраста, летальность очень высокая.        

  Впервые прогерия была описана двумя исследователями независимо друг от друга в конце 19-го-начале 20-го веков и поэтому носит их имя – синдром Хатчинсона-Гилфорда. Всю свою жизнь они посвятили изучению этой загадочной болезни.

  Проявляется болезнь очень рано, зачастую, в первые месяцы после рождения и носит эффект неожиданности – у ребенка на животике появляется несколько пигментных пятен, которые служат зловещим предзнаменованием. С их появлением ребенок начинает стареть, практически не растет и не набирает вес, кожа становится тонкой до прозрачности, развиваются возрастные изменения сердечно-сосудистой системы и суставов. Дети постарше сгорблены, с большой лысой головой и лицами стариков, без зубов, ростом не выше 120 см и весом около 20 кг; у них выражены атрофия мышц, повышенная ломкость костей, морщинистая кожа, катаракта. Ум не страдает  и соответствует возрасту.

  Детская прогерия встречается крайне редко - 1 случай на 7 миллионов жителей. При этом заболевании 1 год жизни ребенка равнозначен 8 годам жизни обычного человека. Случаи доживания до совершеннолетия единичны.

  Очень долгое время никаких исследований по вопросам причин возникновения болезни, не проводилось. Все придерживались вынесенного вердикта – синдром неизлечим.

Современным ученым стал интересен факт, что дети с прогерией болеют абсолютно теми же заболеваниями, что и люди преклонного возраста, от которых впоследствии и умирают. Лишь в 2004 году учеными Великобритании был вычленен ген, получивший название LNMA: мутируя, именно он и вызывает прогерию. Принцип таков - ген кодирует особый белок оболочки клеточного ядра, как следствие, ядра клеток деформируются и белков для построения и развития соединительной ткани резко не хватает, возникает белковый дефицит.

  Американский исследователь Хейфлик открыл закон старения, смысл которого в том, что клетки организма постоянно делятся только до определенного возрастного предела. Этот возрастной предел снижается у стариков и у детей с прогерией, то есть снижение этого предела, свидетельствует о старении всего организма, сколько бы лет ему ни было.

  Конечно, это большой прорыв науки в изучении прогерии, но, только полностью раскрыв тайну всего цикла работы мутировавшего гена, можно будет говорить о том, что появилась возможность контроля над старением.

  Есть еще один интересный факт ужасной болезни – ею болеют только белые дети, за все годы выявлен только один заболевший ребенок негроидной расы – девочка из ЮАР. Ее мама рассказывала, что девочка – долгожданный первенец в семье, родилась обычным ребенком. Но, когда ей исполнилось около 3 месяцев, на теле появились пятна, затем стали меняться кожа, волосы, ногти и зубы, замедлился рост. Девочка ходит в обычную школу, по росту и весу в 2 раза меньше одноклассников, а на вид - как старенькая бабушка. Оптимизм малышки радует и огорчает одновременно, она считает себя первой леди, так как других черных детей с прогерией нет. Но есть ли у маленькой афроамериканки надежда дожить до подросткового возраста? Несколько лет назад девочкой заинтересовались ученые из Америки, куда ее ежегодно приглашают на обследование и лечение экспериментальным путем. К сожалению, пока оптимистических прогнозов нет.

  Среди детей с прогерией есть долгожитель, хотя долгая жизнь у него измеряется 20 годами. От ребенка родители отказались сразу после установления диагноза, и вырос парень в приемной семье, которая заботилась о нем с глубокого детства и продолжает заботиться до сих пор. Молодой человек из-за заболеваний суставов способен передвигаться только с помощью родителей в инвалидной коляске. По внешнему виду, он – горбатый, скрюченный старик без волос и зубов, с морщинистой кожей, высохшим телом, целым рядом возрастных заболеваний…Он знает, что жить ему осталось немного, но огромная сила воли, любовь и забота приемных родителей – это все, что у него есть.

   Кому молиться – богам или ученым, чтобы справиться с болезнью и выжить?